Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A
Alle Einträge 7
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du galactose
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Webseite
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Knochendysplasie, primäre
- Glykogenose
- Zystische Fibrose
- Nierenkrankheit, seltene
- Ahornsirup-Krankheit
- Fabry-Syndrom
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
Webseite
E-Mail
- Arthrite juvénile idiopathique
- Phénylcétonurie
- Maladie de Niemann-Pick type C
- Acidurie argininosuccinique
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A
- Maladie de Behçet
- Hémophilie
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en adénylosuccinate lyase
- Mucopolysaccharidose type 1
- Sclérodermie systémique
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Tyrosinémie type 1
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Galactosémie
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Maladie mitochondriale
- Maladie de stockage du glycogène
- Phénylcétonurie
- Maladie de Fabry
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Neuroferritinopathie
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Leukodystrophie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Ataxie, seltene
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Mitochondriopathie
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Huntington-Krankheit
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 6
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
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- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
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- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
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- Zystische Fibrose
- Nierenkrankheit, seltene
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- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Arthritis, idiopathische juvenile
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- Phenylketonurie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
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Universitätsklinikum Halle (Saale)
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Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
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- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Leukodystrophie
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- Huntington-Krankheit
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Patientenorganisationen 1
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin